H διαταραχή Rett (ή αλλιώς σύνδρομο Rett) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από μια αρχικά φυσιολογική ανάπτυξη κατά τους πέντε πρώτους μήνες ζωής των παιδιών, ακολουθούμενη από επιβράδυνση της ανάπτυξης, παθολογική συστροφή των χεριών που αντικαθιστά τη φυσιολογική, σκόπιμη κίνησή τους, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου και του κεφαλιού, προβλήματα με τα πόδια, επιληπτικές κρίσεις και νοητική αναπηρία. Η διαταραχή αναγνωρίστηκε από τον Dr. Rett, έναν Αυστραλό γιατρό, ο οποίος την περιέγραψε για πρώτη φορά σε άρθρο περιοδικών το 1966.
Η πορεία του συνδρόμου Rett ποικίλλει. Πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων, ωστόσο, το παιδί φαίνεται να αναπτύσσεται κανονικά, αν και υπάρχουν συχνά λεπτές ανωμαλίες ακόμα και σε πρώιμη βρεφική ηλικία, όπως απώλεια μυϊκού τόνου (hypotonia), δυσκολία στη σίτιση και σπασμωδικές κινήσεις των άκρων. Στη συνέχεια, σταδιακά, εμφανίζονται νοητικά και σωματικά συμπτώματα. Καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται, το παιδί χάνει τη σκόπιμη χρήση των χεριών του και τη δυνατότητα να μιλήσει. Άλλα πρόωρα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα ανίχνευσης ή βάδισης και μειωμένη οπτική επαφή. Η απραξία -η αδυναμία εκτέλεσης κινητικών λειτουργιών- είναι ίσως το πιο σοβαρό μειονέκτημα του συνδρόμου Rett, παρεμβαίνοντας σε κάθε σωματική κίνηση, συμπεριλαμβανομένων της οπτικής επαφής και της ομιλίας.
Τα παιδιά με σύνδρομο Rett συχνά εμφανίζουν αυτιστικές συμπεριφορές σε πρώιμα στάδια. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν το βάδισμα στα δάχτυλα των ποδιών, τα προβλήματα ύπνου, το τρίξιμο των δοντιών και τη δυσκολία στην μάσηση, την επιβράδυνση της ανάπτυξης, τις επιληπτικές κρίσεις, τις γνωστικές αναπηρίες και τις δυσκολίες στην αναπνοή ενώ είναι ξύπνια όπως ο υπεραερισμός, η άπνοια και η κατάποση του αέρα.
Αίτια του συνδρόμου Rett
H αιτιολογία του συνδρόμου θεωρείται ότι είναι είναι βιολογική, καθώς πέραν των δυσλειτουργιών στο γνωστικό κομμάτι, υπάρχουν και σωματικές δυσλειτουργίες που είναι σύνηθες χαρακτηριστικό σε νευρολογικά, εκφυλιστικά νοσήματα. Ακόμα, μετά την ηλικία των 2 ετών, όλα τα άτομα παρουσιάζουν στο Ηλεκτροεγγεφαλογράφημα (ΗΕΓ) ανωμαλίες και τέλος η εμφάνιση της διαταραχής παρουσιάζεται κυρίως σε κορίτσια. Το 1999, ανακαλύφθηκε μία γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, που έχει συνδεθεί με το σύνδρομο Rett.
Το χρωμόσωμα Χ είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης MECP2, που ελέγχει την παραγωγή πρωτεΐνης σε άλλα γονίδια. Εάν η MECP2 δε λειτουργεί σωστά, οι πρωτεΐνες που παράγονται είναι μη φυσιολογικές ή ανεπαρκείς, έχει ως αποτέλεσμα η ανάπτυξη του εγκεφάλου να μην ακολουθεί τη φυσιολογική της πορεία και οι συναισθηματικές, αισθητηριακές και κινητικές λειτουργίες να μην μπορούν να εξελιχθούν και να μένουν σε ένα βρεφικό στάδιο ανάπτυξης. Κορίτσια που είχαν διαγνωστεί με σύνδρομο Rett, σε ποσοστό περίπου 80% , παρουσιάζουν μετάλλαξη του MECP2. Σε ποσοστό μόλις 1% έχει παρατηρηθεί κληρονομικότητα του γονιδίου, επιβεβαιώνοντας πως η διαταραχή οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη.
Πρόγνωση/Θεραπεία
Σύμφωνα με τις μέχρι τώρα ενδείξεις, τα άτομα με σύνδρομο Rett μπορούν να ζήσουν μέχρι τη μέση ηλικία (50 έτη) καθώς δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για το σύνδρομο αυτό. Οι θεραπείες στοχεύουν στο να διατηρήσουν οι ασθενείς την κινητικότητά τους όσο το δυνατόν περισσότερο και να μειωθούν τα συμπτώματα. Τα θεραπευτικά προγράμματα συνήθως περιλαμβάνουν λογοθεραπεία και συστήματα που προωθούν την εναλλακτική επικοινωνία, εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία, η οποία θα ενισχύσει την κινητική ικανότητα προλαμβάνοντας μυϊκούς σπασμούς, νάρθηκες και ειδικό κηδεμόνα, που θα βοηθήσουν στον περιορισμό των επαναληπτικών σπασμωδικών κινήσεων των χεριών και θα βελτιώσουν την κύφωση ή σκολίωση της σπονδυλικής στήλης και τέλος φαρμακευτική αγωγή για τις επιληπτικές κρίσεις και τα αναπνευστικά προβλήματα.