Το σύνδρομο Prader – Willi

Γενικά Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Prader – Willi (PWS) είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο. Περιγράφεται ως μια σύνθετη και γενετικά καθορισμένη νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου κυμαίνεται μεταξύ των 1:15.000 και 1:25:000 γεννήσεων. Υπάρχουν δύο γενετικές εκδηλώσεις του PWS η διαγραφή και η μονογονεϊκή δισωμία.

Κλινικά διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο PW (Αλευριάδου & Γκιαούρη, 2009)

Βασικά κριτήρια

  • Νηπιακή υποτονία.
  • Προβλήματα στο φαγητό-αδυναμία θηλασμού.
  • Μεγάλη αύξηση βάρους μεταξύ 1-6 κιλών.
  • Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου.
  • Υπογονιμότητα.
  • Γοναδική υποπλασία.
  • Νοητική καθυστέρηση.

Δευτερεύοντα κριτήρια

  • Νηπιακός λήθαργος/διαταραχή ύπνου/άπνοια.
  • Προβλήματα συμπεριφοράς.
  • Χαμηλό ανάστημα.
  • Μικρά χέρια & πόδια.
  • Μυωπία-στραβισμός.
  • Διαταραχές άρθρωσης.
  • Δερματικές παθήσεις.

Υποστηρικτικά κριτήρια

  • Υψηλό όριο πόνου.
  • Προβλήματα στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος.
  • Σκολίωση και/ή κύφωση.
  • Οστεοπόρωση.
  • Εξαιρετικές ικανότητες σε παιχνίδια συναρμολόγησης.

Το γνωστικό προφίλ – οι ικανότητες του συνδρόμου

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader – Willi χαρακτηρίζονται από καλή μακροπρόθεσμη μνήμη και προσληπτική γλώσσα καθώς και υπεροχή σε έργα που απαιτούν «παράλληλη» ολιστική επεξεργασία. Χαρακτηρίζονται από ιδιαίτερα καλή οπτικοχωρική αντίληψη, οπτική οργάνωση, οπτική επεξεργασία, οπτική ολοκλήρωση και οπτική προσοχή. Έχουν ιδιαίτερες ικανότητες στη συναρμολόγηση αντικειμένων και ελαφρά υπεροχή στην αναγνωστική δεξιότητα και στη γραφή. Τα άτομα αυτά, μαθαίνουν καλύτερα όταν η νέα πληροφορία συνδέεται με εικονική αναπαράσταση και οπτικά βοηθήματα, όταν οι νέες πληροφορίες παρουσιάζονται παράλληλα και ολιστικά, χρησιμοποιείται η στρατηγική της επανάληψης, χρησιμοποιείται ο υπολογιστής και η νέα τεχνολογία και τέλος, όταν χρησιμοποιούνται οπτικές μνημονικές τεχνικές που βελτιώνουν τη βραχύχρονη μνήμη τους.

Φωτογραφία από freestocks-photos από το Pixabay