Το σύνδρομο Down (DS) αποτελεί την πιο γνωστή μορφή νοητικής αναπηρίας και περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό John Langdom Down το 1866. Οι περισσότεροι άνθρωποι με τυπική ανάπτυξη έχουν σαράντα έξι χρωμοσώματα κατανεμημένα σε 23 ζεύγη. Τα άτομα, όμως, με DS, αποτελούν εξαίρεση εφόσον εμφανίζουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος, καθιστώντας με αυτόν τον τρόπο το DS μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Η τρισωμία που προκαλείται μεταβάλλει σε σημαντικό βαθμό τον φαινότυπο του ανθρώπου.
Το 1959, ο Γάλλος ιατρός Jérôme Lejeune παρατήρησε ότι ενώ σε κάθε κύτταρο του οργανισμού ενός τυπικά αναπτυσσόμενου ανθρώπου υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, οι άνθρωποι με σύνδρομο Down εμφάνιζαν 47. Το πρόσθετο χρωμόσωμα προκαλεί αύξηση των πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο διαταράσσοντας τη φυσιολογική ανάπτυξη του βρέφους. Αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης DS έχουν τα βρέφη γυναικών που γίνονται μητέρες είτε σε ασυνήθιστα μεγάλη είτε σε ασυνήθιστα μικρή ηλικία.
Στη διεθνή βιβλιογραφία αναφέρεται η ύπαρξη τριών (3) τύπων του DS, η τρισωμία 21 (trisomy 21), η μετατόπιση (translocation) και το μωσαϊκό (mosaicism).
Η πλειοψηφία των ατόμων με DS (περίπου το 95%) εμφανίζουν την τρισωμία 21 με ένα πρόσθετο χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι. Στην περίπτωση της μετατόπισης (η οποία αφορά το 4% των περιπτώσεων με DS) το σύνδρομο σχετίζεται με ένα μονάχα τμήμα του χρωμοσώματος, το οποίο και αποκολλάται και ενώνεται με το τμήμα ενός άλλου χρωμοσώματος, το οποίο υφίσταται την ίδια εξέλιξη. Η μετατόπιση αφορά συγκεκριμένα χρωμοσώματα, τα 13, 14, 15, 22 ή ένα άλλο 21 (Τζουριάδου). Τέλος, ο τύπος μωσαϊκού αφορά στο 1% των περιπτώσεων με DS. Σε αυτόν τον τύπο, τα άτομα έχουν ένα πρόσθετο χρωμόσωμα 21 μονάχα σε ένα τμήμα του οργανισμού τους, ενώ τα υπόλοιπα κύτταρά τους είναι φυσιολογικά.
Φωτογραφία από Laura21de από το Pixabay